Screening Genético Preimplantacional (PGS o PGT-A)

Screening Genético Preimplantacional (PGS o PGT-A)

Screening Genético Preimplantacional (PGS o PGT-A)

Nuestra clínica fue la primera en el Ecuador en obtener embarazos mediante el uso de esta técnica desde el año 2014, lo cual aumenta de forma significativa las probabilidades de embarazo.
¿Qué es el PGS?

El diagnóstico genético preimplantacional (PGS), es una técnica diagnóstica que nos permite identificar alteraciones en los cromosomas de los embriones antes de que estos sean transferidos al útero materno, lo que posibilita que nazcan niños sanos y erradicar una patología genética de una familia.
¿Qué pacientes necesitan el PGS?

Los pacientes que mas se benefician del PGS son:
Mujeres mayores de 38 años

El riesgo de anomalías cromosómicas va creciendo a medida que avanza la edad materna, debido a un envejecimiento de los óvulos que provoca un mayor riesgo de que se repartan los cromosomas a las células hijas de forma incorrecta. Esto aumenta las posibilidades de producir embriones con alteraciones cromosómicas, lo que se traduciría en un mayor número de abortos, de fetos con problemas y de fallos repetidos de implantación.
Fallos repetidos de implantación

Pacientes en los que no se ha conseguido embarazo después de varias transferencias de embriones de buena calidad morfológica, en estos casos se comprueba tras el análisis genético que bastantes embriones presentan un número anómalo de cromosomas, lo que podría explicar los anteriores fracasos de gestación.
Image
Historial previo de abortos espontáneos

En pacientes en los que no existe ninguna otra causa de aborto se ha comprobado que en más del 50% de sus embriones presentan anomalías cromosómicas, siendo esto la causa de la pérdida de la gestación
Varones con factor masculino grave

Se ha detectado que hay un incremento significativo de anomalías cromosómicas en los espermatozoides en un alto porcentaje de varones con una calidad espermática muy baja, lo que daría lugar a embriones con defectos cromosómicos.

A este grupo de pacientes con la calidad seminal muy alterada habría que realizarles previamente al tratamiento, un estudio de los cromosomas presentes en los espermatozoides mediante la técnica de FISH, y si este análisis da como resultado un número alto de células con el número de cromosomas alterado, habría que indicar un PGS.
Translocaciones, inversiones u otras anomalías cromosómicas

Los pacientes que presentan cualquiera de estas alteraciones cromosómicas estructurales equilibradas no tienen ninguna manifestación clínica pero pueden generar gametos, óvulos y espermatozoides, con desequilibrios cromosómicos que darán lugar a embriones alterados cromosómicamente que producirán fallos de implantación, abortos o niños con enfermedades genéticas.
Enfermedades Monogénicas

Las enfermedades monogénicas, se deben a la presencia de mutaciones en el genoma, y que dependiendo de cómo se hereden, de forma dominante o recesiva, afectará de diferente manera a la descendencia de la pareja. Para el diagnóstico de estas enfermedades en los embriones se utilizan técnicas muy complejas de biología molecular.

En la actualidad son muchas las enfermedades monogénicas que se pueden diagnosticar en el embrión, entre ellas destacar la fibrosis quística, la distrofia muscular de Duchenne y de Beckett, el síndrome de X frágil, la talasemia, la anemia falciforme, el síndrome de Marfan, y un largo etc.
Suscríbase